| |||
псевдогипопаратиреоз (НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др. ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20 dimock); синдром Олбрайта (dimock) | |||
псевдогипопаратиреоидизм (Vosoni); псевдогипопаратиреоз |
pseudohypoparathyroidism: 2 phrases in 1 subject |
Medical | 2 |