 |
| |||
| синдром Ди Георге (комплексное НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся аплазией или гипоплазией вилочковой и околощитовидной желёз, различными поражениями сердца и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в подавляющем большинстве случаев С. Д. Г. связан с микроделециями на участке q11 хромосомы 22 dimock) | |||
| вело-кардио-фациальный синдром (несколько различающихся фенотипов обусловленных микроделецией локуса 22q11, характеризуются сочетанием гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций Игорь_2006); кардиофациальный синдром (Игорь_2006); синдром Шпринтцена (Игорь_2006); синдром ДиДжорджи (Игорь_2006); синдром Такао (Игорь_2006); велокардиофасциальный дефект (Игорь_2006); синдром делеции 22q11 (Игорь_2006) | |||