| genet. |
Ehlers-Danlos syndrome (НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др); С. Э. -Д. генетически высокогетерогенен – к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена разных типов (напр., типы VIIA1 и VIIA2 – мутации генов COL1A1, локус 17q21. 31-22. 15, и COL1A2, 7q21. 3-22. 1); тип V С. Э. -Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы – по аутосомно-рецессивному dimock); mesenchymatosis (НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др); С. Э. -Д. генетически высокогетерогенен – к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена разных типов (напр., типы VIIA1 и VIIA2 – мутации генов COL1A1, локус 17q21. 31-22. 15, и COL1A2, 7q21. 3-22. 1); тип V С. Э. -Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы – по аутосомно-рецессивному dimock); mesenchymatosis – синдром Элерса (НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др); С. Э. -Д. генетически высокогетерогенен – к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена разных типов (напр., типы VIIA1 и VIIA2 – мутации генов COL1A1, локус 17q21. 31-22. 15, и COL1A2, 7q21. 3-22. 1); тип V С. Э. -Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы – по аутосомно-рецессивному dimock) |
