 |
| |||
| синдром Аарскога (НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу – мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTP-азу Cdc42 dimock) | |||
| фациогенитальная дисплазия (Игорь_2006); лице-генитальная дисплазия (Игорь_2006); лице-генитальный синдром (Игорь_2006); синдром Аарскога-Скотта (наследственная дисплазия с низкорослостью, макроцитарной анемией, гемохроматозом, гепатомегалией, портальным циррозом, дефектами костей и суставов, стигмами дизэмбриогенеза Игорь_2006); лице-пальце-генитальная дисплазия (Игорь_2006); лице-пальце-генитальный синдром (Игорь_2006); дисплазия АрскогаСкотта (Игорь_2006); дисплазия Арскога–Скотта (Игорь_2006) | |||