| Russian | English |
| ангидратические синдромы | anhydratic syndromes (группа НЗЧ, общим признаком которых является резкое уменьшение или отсутствие потоотделения (проявляются в виде дерматозов различного типа), включает синдромы Ван-ден-Боша, Вилльнера, Гельвега-Ларсена-Людвигсена, Гужеро-Шегрена, Вернера, Ротмунда, Гетчинсона-Гилфорда, врождённый дискератоз, пахионихию и ангидроз dimock) |
| ангидратический синдром | anhydratic syndrome (dimock) |
| Велокардиофациальный синдром | Velocardiofacial syndrome (yurovstas) |
| микроделеционный синдром | microdeletion syndrome (Баян) |
| микродупликационный синдром | microduplication syndrome (Баян) |
| ольфактогенитальный синдром | Kallmann syndrome (dimock) |
| пароксизмальный синдром Джэйнуэя-Мозенталя | Mediterranean fever (Игорь_2006) |
| синдром Аарскога | faciogenital dysplasia (НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу – мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTP-азу Cdc42 dimock) |
| синдром Аарскога | Aarskog syndrome (НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу – мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTP-азу Cdc42 dimock) |
| синдром Александера | Alexander syndrome (наследственная аномалия свёртывания крови, обусловленная дефицитом фактора VII свёртывания (акселератор конверсии сывороточного протромбина); передаётся по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13 dimock) |
| синдром Александера | SPCA deficiency (наследственная аномалия свёртывания крови, обусловленная дефицитом фактора VII свёртывания (акселератор конверсии сывороточного протромбина); передаётся по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13 dimock) |
| синдром Альпорта | Alport syndrome (dimock) |
| синдром Барта | Barth syndrome (НЗЧ, характеризующееся тяжёлой кардиомиопатией и нейтропенией; наследуется по сцепленному с полом типу, локус С. Б. расположен на участке q28 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Беквита-Видеманна | Beckwitt-Wiedemann syndrome (НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся комплексом врождённых аномалий, диагностическое сочетание симптомов – пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11 dimock) |
| синдром Бернара-Сулье | giant platalet syndrome (dimock) |
| синдром Бернара-Сулье | giant platelet syndrome (dimock) |
| синдром Бернара-Сулье | Bernard-Soulier syndrome (dimock) |
| синдром Блума | Bloom syndrome (НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация хроматина; в основе С. Б. – множественная ломкость хромосом ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| синдром Ваарденбурга | Waardenburg syndrome (НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу "греческого профиля"), сниженная пигментация кожи и волос, снижение остроты слуха и др. ; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус WS1 расположен на участке q34 хромосомы 9 (также имеются данные о локализации этого локуса на участке q33-q37 хромосомы 2) dimock) |
| синдром Ван дер Вуда | Van der Woud syndrome (синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу jagr6880) |
| синдром Ван дер Вуда | Van der Woude syndrome (комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др), передаваемый по аутосомно-доминантному типу; локус VWS расположен на участке q32-q41 хромосомы 1 dimock) |
| синдром Ван дер Хуве | Van der Hoeve syndrome (НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания – генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена и эластина ; наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно часто (1 на 40-60 тысяч) dimock) |
| синдром Вернера | Werner syndrome (dimock) |
| синдром Вискотта-Олдрича | Wiskott-Aldrich syndrome (НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов; локус WAS расположенный на участке p11. 23-p11. 22 X-хромосомы, кодирует белок WASP с мол. массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной передаче сигнала во время аггрегации тромбоцитов, индуцируемой тромбином, после их взаимодействия с волокнами коллагена. C-концевая часть WASP взаимодействует с белковым комплексом Arp2/3, участвующим в перестройках цитоскелета, а также с Gтразой CDC42Hs-GTP, принадлежащей Rho-семейству, с последующим их транспортом в подосомы. Через белок CrcL WASP взаимодействует с тирозиновой протеинкиназой syk, основным участником передачи сигналов во время активации тромбоцитов коллагеном Известно более 100 мутаций в гене WAS, большая часть которых изменяет аминокислоты N-концевой части белка WASP dimock) |
| синдром Вольфа-Хиршхорна | Wolf-Hirschhorn syndrome (НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся резкой задержкой роста и умственной отсталостью, припадками, гипотонией, аномалиями формы лица ("шлем греческого воина") и др. ; обусловлено микроделециями на коротком плече хромосомы 4 (4p15. 1-pter, 4p16. 1-pter и др) dimock) |
| синдром "генных последовательностей" | contiguous gene syndrome (dimock) |
| синдром гигантских тромбоцитов | giant platalet syndrome (редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17 При С. Б. -С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib-IX-V Наследуется по аутосомно-рецессивному типу К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С. Б. -С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ib?, в 5 случаях – в гене GP IX и в двух случаях – в гене GP Ib? dimock) |
| синдром гигантских тромбоцитов | giant platelet syndrome (редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17 При С. Б. -С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib-IX-V Наследуется по аутосомно-рецессивному типу К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С. Б. -С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ib?, в 5 случаях – в гене GP IX и в двух случаях – в гене GP Ib? dimock) |
| синдром гигантских тромбоцитов | Bernard-Soulier syndrome (редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17 При С. Б. -С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib-IX-V Наследуется по аутосомно-рецессивному типу К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С. Б. -С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ib?, в 5 случаях – в гене GP IX и в двух случаях – в гене GP Ib? dimock) |
| синдром Гольдберга | Goldberg syndrome (НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др. ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом -галактозидазы и нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, "корректирующим" активность этих ферментов dimock) |
| синдром Гольденхара | Goldenhar syndrome (НЗЧ, характеризующееся комплексным поражением глаз, уха и позвоночника, отмечается асимметрия лица из-за одностороннего недоразвития нижней челюсти, срастание позвонков и кифозы, умственная отсталость и др. ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус GHS расположен на коротком плече хромосомы 7 dimock) |
| синдром Горлина | Gorlin syndrome (НЗЧ, проявляющееся в виде множественных карцином базальных клеток, фибромы яичников и медуллобластом (злокачественные опухоли недифференцированных клеток головного мозга), нарушений скелета; наследуется по аутосомно-доминантному типу; предполагается, что С. Г. обусловлен мутацией в опухоль-супрессорном гене, локализованном на участке q31 хромосомы 9 dimock) |
| синдром Грейга | Greig syndrome (НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др. ; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус GCPS расположен на участке p13 хромосомы 7 (предполагается, что С. Г. обусловлен мутациями гена GLI3, кодрующего хроматин-ассоциированный фосфопротеин) dimock) |
| синдром Гужеро-Шегрена | Sjoegren-Gougerot syndrome (dimock) |
| синдром Гунтера | Hunter syndrome (НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т. п. – отмечается сходство с клиникой гаргоилизма ; обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27. 3-q28 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Гурлер | gargoilism (dimock) |
| синдром Гурлер | Hurler syndrome (dimock) |
| синдром Гурлер | Scheie disease (dimock) |
| синдром болезнь Дауна | Down syndrome (НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях лёгких проявлений синдрома больные поддаются коррекции); трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток; могут иметься стёртые признаки С. Д. – при мозаицизме 2n=46/47,21+; С. Д. – одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая на 1000 родов); вероятность рождения детей с С. Д. увеличивается с повышением возраста матери, для объяснения чего была предложена гипотеза "воспроизводительных линий" dimock) |
| синдром Де Ланге | De Lange syndrome (dimock) |
| синдром дель Кастильо | del Castillo syndrome (НЗЧ, форма дисгенеза семенников, характеризующаяся бесплодием в результате недоразвития герминального эпителия половых желёз (структура клеток Сертоли и Людвига нормальная); передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу dimock) |
| синдром дель Кастильо | del Castro syndrome (НЗЧ, форма дисгенеза семенников, характеризующаяся бесплодием в результате недоразвития герминального эпителия половых желёз (структура клеток Сертоли и Людвига нормальная); передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу dimock) |
| синдром дель Кастильо | Sertoli-cell-only syndrome (НЗЧ, форма дисгенеза семенников, характеризующаяся бесплодием в результате недоразвития герминального эпителия половых желёз (структура клеток Сертоли и Людвига нормальная); передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу dimock) |
| синдром Ди Георге | DiGeorge syndrome (комплексное НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся аплазией или гипоплазией вилочковой и околощитовидной желёз, различными поражениями сердца и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в подавляющем большинстве случаев С. Д. Г. связан с микроделециями на участке q11 хромосомы 22 dimock) |
| синдром Донахью | leprechaunism (dimock) |
| синдром Донахью | Donohue syndrome (dimock) |
| синдром Дорфмана-Чанарина | Dorfman-Chanarin syndrome (редкое НЗЧ, характеризующееся врождённым ихтиозом (нарушением ороговения кожи) с появлением жировых капель во многих частях тела (кожа, мышцы, печень и т.д.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, предполагается, что синдром обусловлен нарушением внутриклеточного метаболизма триглицеридов dimock) |
| синдром Дубина-Джонсона | Dubin-Johnson syndrome (НЗЧ, форма пигментного гепатоза, проявляющаяся в виде энзимопатического нарушения секреторных функций печени; передаётся по аутосомно-доминантному типу, локус DJS расположен на длинном плече хромосомы 13 dimock) |
| синдром Дуранда-Холзела | lactose intolerance syndrome (НЗЧ (может носить и приобретённый характер), характеризуется "непереносимостью" лактозы, приводящей к расстройствам пищеварения, а в тяжёлых случаях – к задержке развития и даже к летальному исходу; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| синдром Дуранда-Холзела | Durand-Holzel syndrome (НЗЧ (может носить и приобретённый характер), характеризуется "непереносимостью" лактозы, приводящей к расстройствам пищеварения, а в тяжёлых случаях – к задержке развития и даже к летальному исходу; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| синдром Жозефа | Joseph syndrome (НЗЧ, обусловленное множественной полисомией по половым хромосомам (XXXY, XXXXY и т.д.), характеризуется наличием мужского "евнухоидного" фенотипа, гипоплазией внешних и внутренних половых органов, множественными скелетными и лицевыми аномалиями, слабоумием и др dimock) |
| синдром Ивермарка | Ivemark syndrome (dimock) |
| синдром истощения митохондриальной ДНК | mitochondrial DNA depletion syndrome (neuromuscular.ru dimock) |
| синдром Калльманна | Kallmann syndrome (НЗЧ, характеризующееся врождённым отсутствием обоняния и задержкой полового развития вследствие поражения обонятельного нерва и комплекса эндокринных растройств; локус KAL расположен на участке р22. 32 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Каннера | infantile autism (НЗЧ – аутизм (погружение в мир собственных переживаний) как раннее проявление шизофрении, неспособность решать отдельные элементарные вопросы – может сочетаться с исключительными дарованиями в др. областях; предполагается, что Д. а. обусловлен дефицитом аденилсукциназы (ген ADSL локализован на участке q12-qter хромосомы 22) dimock) |
| синдром Каннера | Kanner syndrome (НЗЧ – аутизм (погружение в мир собственных переживаний) как раннее проявление шизофрении, неспособность решать отдельные элементарные вопросы – может сочетаться с исключительными дарованиями в др. областях; предполагается, что Д. а. обусловлен дефицитом аденилсукциназы (ген ADSL локализован на участке q12-qter хромосомы 22) dimock) |
| синдром Карини | Carini syndrome (форма врождённого ихтиоза ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| синдром Карини | alligator boy (форма врождённого ихтиоза ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу) |
| синдром Кирнса-Сейра | Kearns-Sayre syndrome (НЗЧ, характеризующееся сочетанием патологии глаз и сердца, на клеточном уровне проявляется в нарушении процессов окислительного фосфорилирования; возникает в результате делеций участков митохондриального генома размером в несколько тыс. пар нуклеотидов, захватывающих ряд активных генов и ограниченных характерным 13-членным нуклеотидным повтором dimock) |
| синдром Клайнфельтера | Klinefelter syndrome (НЗЧ хромосомного типа, характерно для мужчин, проявляется в нарушениях сперматогенеза, в недоразвитии вторичных половых признаков и т. п. ; С. К. обусловлен трисомией по половым хромосомам – ХХУ, а также мозаицизмом – XY/ХХУ, ХХ/ХХУ; случаи полисомии XXXY, XXXXY и т. д. выделяют в самостоятельный синдром Жозефа ; одна из форм С. К. – хроматин-отрицательный С. К. dimock) |
| синдром Коффина-Лоури | Coffin-Lowry syndrome (комплекс врождённых аномалий у человека, включающий умственную отсталость, своеобразное (акромегалоидное) строение лица и кистей рук (утолщенные конусообразные пальцы), дряблость кожи (легко формирует крупные складки), прогрессирующие деформации скелета и др., у женщин признаки заболевания выражены существенно слабее; передаётся по полудоминантному сцепленному с полом типу, локус CLS расположен на коротком плече Х-хромосомы на участке p22. 2-p22. 1 dimock) |
| синдром кошачьего крика | Cri-Du-Chat Syndrome (mazurov) |
| синдром "кошачьего крика" | Lejeune syndrome (dimock) |
| синдром "кошачьего крика" | cri du cat syndrome |
| Синдром Крузона с чёрным акантозом | Crouzonodermoskeletal (wikipedia.org vdengin) |
| синдром Лангера-Гиедиона | Langer-Giedion syndrome (НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся задержкой умственного развития, микроцефалией, сужением грудной клетки, деформацией кистей рук, складчатостью кожи, предрасположенностью к повторным дыхательным инфекциям, характерный признак – развитие экзостозов; передаётся по аутосомно-доминантному типу, локус LGCR расположен на длинном плече хромосомы 8 на участке q24. 11-q24. 13 dimock) |
| синдром Лежена | Lejeune syndrome (НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации; также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter-q11); название синдрому дано по характерному симптому – крику, похожему на кошачий, у новорождённых с С. "к. к. " dimock) |
| синдром Лежена | cat's cry syndrome (НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации; также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter-q11); название синдрому дано по характерному симптому – крику, похожему на кошачий, у новорождённых с С. "к. к. " dimock) |
| синдром Лежена | cri du cat syndrome (НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации; также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter-q11); название синдрому дано по характерному симптому – крику, похожему на кошачий, у новорождённых с С. "к. к. ") |
| синдром Лепе | Loeper syndrome (НЗЧ, наследственный щавелевокислый диатез, характеризуется хронической диспепсией, непереносимостью некоторых продуктов (шпинат, рис), недостаточностью функций поджелудочной железы и др. симптомами; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен дефицитом фермента глиоксалатредуктазы dimock) |
| синдром Ли-Фраумени | Li-Fraumeni syndrome (НЗЧ, характеризующееся развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в частности, рака молочной железы, сарком и др. ; наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13. 1 хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53 dimock) |
| синдром ломкой Х-хромосомы | Martine-Bell syndrome (dimock) |
| синдром ломкой Х-хромосомы | fragile X syndrome (dimock) |
| синдром ломкой Х-хромосомы | Martin-Bell syndrome (dimock) |
| синдром Луи-Бар | ataxia-teleangiectasia (НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др. ; классифицируется как "синдром хромосомных разрывов" из-за повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что обусловливается нарушением процессов репарации ДНК ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус ATLB расположен на участке q23 хромосомы 11 dimock) |
| синдром Луи-Бар | Louis-Bar syndrome (НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др. ; классифицируется как "синдром хромосомных разрывов" из-за повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что обусловливается нарушением процессов репарации ДНК ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус ATLB расположен на участке q23 хромосомы 11 dimock) |
| синдром Лёша-Найхана | Lesch-Nyhan syndrome (НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома – врождённый дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы ; передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Мак-Леода | McLeod syndrome (редкое НЗЧ, характеризующееся акантоцитозом (своеобразная форма эритроцитов) и нарушением экспрессии антигенов групп крови Келла ; передаётся по рецессивному, сцепленному с полом типу, локус ХК расположен на участке p21 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Манкса | Manx syndrome (наследственное заболевание кошек, проявляющееся у гетерозигот в отсутствии хвоста (гомозиготы погибают до рождения); наследуется по аутосомно-доминантному типу dimock) |
| синдром Маркенази | Marchenasi syndrome (НЗЧ, характеризующееся редукцией роста и др. нарушениями, обусловленными аномальным развитием мезенхимной ткани в гиперпластическом направлении; С. М. наследуется как аутосомная доминанта с неполной пенетрантностью либо как рецессивный аллель с частичной экспрессией у гетерозигот dimock) |
| синдром Мартина-Белл | Martine-Bell syndrome (один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27. 3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме – не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С. л. Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты dimock) |
| синдром Мартина-Белл | fragile X syndrome (один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27. 3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме – не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С. л. Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты dimock) |
| синдром Мартина-Белл | Martin-Bell syndrome (один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27. 3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме – не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С. л. Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты dimock) |
| синдром Марфана | arachnodactyly (НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене фибриллина (гликопротеин с молекулярной массой 350 кД, основной компонент внеклеточных микрофибрилл), локализованном на длинном плече хромосомы 15 dimock) |
| синдром Марфана | Marfan syndrome (НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене фибриллина (гликопротеин с молекулярной массой 350 кД, основной компонент внеклеточных микрофибрилл), локализованном на длинном плече хромосомы 15 dimock) |
| синдром Мебиуса | Moebius syndrome (НЗЧ, характеризующееся параличом черепных нервов (VI и VII пары), приводящем к "маскообразному" строению лица, часто наблюдаются деформации конечностей; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус синдрома MBS расположен на участке q12. 2 хромосомы 13 dimock) |
| синдром Менкеса | copper transport disease (НЗЧ, обусловленное врождённым нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С. М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истончение волос и образование на них характерных вздутий и т. д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13. 2-q13. 3 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Менкеса | Menkes syndrome (НЗЧ, обусловленное врождённым нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С. М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истончение волос и образование на них характерных вздутий и т. д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13. 2-q13. 3 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Моркио | Morquio disease (Игорь_2006) |
| синдром накопления нейтрального жира | Dorfman-Chanarin syndrome (Игорь_2006) |
| синдром Незертона | bamboo hair (НЗЧ кожи, характеризующееся сухостью и ломкостью волос (имеют микроскопические утолщения – "бамбуковые волосы"), ихтиозом, аллергическими реакциями, увеличением содержания в моче аргинин-янтарной кислоты; синдром обусловлен рецессивной мутацией, принадлежность к группе сцепления которой (аутосома или Х-хромосома) пока не установлена dimock) |
| синдром Незертона | Netherton syndrome (НЗЧ кожи, характеризующееся сухостью и ломкостью волос (имеют микроскопические утолщения – "бамбуковые волосы"), ихтиозом, аллергическими реакциями, увеличением содержания в моче аргинин-янтарной кислоты; синдром обусловлен рецессивной мутацией, принадлежность к группе сцепления которой (аутосома или Х-хромосома) пока не установлена dimock) |
| синдром непереносимости фруктозы | fructosemia (НЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21. 3-q22. 2 хромосомы 9 dimock) |
| синдром непереносимости фруктозы | fructose intolerance (НЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21. 3-q22. 2 хромосомы 9 dimock) |
| синдром Нэнси-Горан | Nance-Horan syndrome (НЗЧ, характеризующееся развитием врождённой катаракты и рядом др. поражений (уплощённые пальцы, умственная отсталость, зубные диастемы, вытянутое лицо); наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу, фактор NHS локализован на участке p22. 3-p21. 1 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Окермана | mannosidosis (комплекс наследственных аномалий – повышение восприимчивости к инфекциям, высокий рост, увеличенный язык, мышечная гипотония, различные аномалии скелета, снижение содержания гамма-глобулинов, вакуолизация лимфоцитов и др. симптомы; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен отсутствием ферментов печени – -маннозидаз А и В (гены MANA и MANB локализованы, соответственно, на участках q11-qter хромосомы 15 и cen-q13. 1 хромосомы 19) dimock) |
| синдром Окермана | Ockerman syndrome (Комплекс наследственных аномалий – повышение восприимчивости к инфекциям, высокий рост, увеличенный язык, мышечная гипотония, различные аномалии скелета, снижение содержания гамма-глобулинов, вакуолизация лимфоцитов и др. симптомы; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен отсутствием ферментов печени – a-маннозидаз А и В (гены MANA и MANB локализованы, соответственно, на участках q11-qter хромосомы 15 и cen-q13.1 хромосомы 19). Alex Lilo) |
| синдром Олбрайта | pseudohypoparathyroidism (dimock) |
| синдром Паллистера-Киллиана | Pallister-Killian syndrome (НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врождённым пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери – он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 – i(12p); для диагностики С. П. -К. часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа) dimock) |
| синдром Патау | Patau syndrome (dimock) |
| синдром Патау | D-trisomy syndrome (dimock) |
| синдром Пендреда | Pendred syndrome (НЗЧ, обусловленное нарушением биосинтеза гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, из-за дефекта системы включения экзогенного йода в органические формы; одно из проявлений С. П. – глухонемота; наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, вероятно, связан с дефицитом фермента йодидпероксидазы, локус PDS расположен на участке q24 хромосомы 8 dimock) |
| синдром Пирсона | Pearson syndrome (НЗЧ, характеризующееся анемией, вакуолизацией костного мозга, аномалиями поджелудочной железы и др. симптомами; обусловлен крупными делециями митохондриального генома и по фенотипическим проявлениям отличается от синдрома Кирнса-Сейра в связи с доминированием мутантных молекул мтДНК в различных группах тканей поражённого индивидуума dimock) |
| синдром Поттера | Potter sequence (дисплазия лицевая-почечная вася1191) |
| синдром Прадера-Вилли | Prader-Willi syndrome (НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых – ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С. П. -В. связан с участком q11. 2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией – при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией в той же области) С. П. -В. передаётся только по отцовской линии dimock) |
| синдром Пьера Робена | Robin anomalad (MichaelBurov) |
| синдром Пьера Робена | Pierre Robin anomalad (MichaelBurov) |
| синдром Пьера Робена | Robin syndrome (MichaelBurov) |
| синдром Ратбана | hypophosphatasia (dimock) |
| синдром Ратбана | Rathbun syndrome (dimock) |
| синдром Рейманна | Mediterranean fever (Игорь_2006) |
| синдром Ригера | Rieger syndrome (комплекс наследственных аномалий у человека (развитие вторичной глаукомы и др. поражения глаз, дисплазия зубной эмали и т.д.); наследуется по аутосомно-доминантному типы, локус RGS расположен на участке q22. 2-q25 хромосомы 4 dimock) |
| II синдром Рихнера-Ханхарта | tyrosinosis (НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22. 1 хромосомы 16 dimock) |
| синдром Рихнера-Ханхарта | Richner-Hanhart syndrome (dimock) |
| II синдром Рихнера-Ханхарта | tyrosinemia (НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22. 1 хромосомы 16 dimock) |
| II синдром Рихнера-Ханхарта | Richner-Hanhart syndrome (НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22. 1 хромосомы 16 dimock) |
| синдром Робена | Robin anomalad (MichaelBurov) |
| синдром Робена | Pierre Robin anomalad (MichaelBurov) |
| синдром Робена | Robin syndrome (MichaelBurov) |
| синдром Робертса | Roberts syndrome (относительно редкое НЗЧ, характеризующееся задержкой роста и умственного развития, черепно-лицевыми аномалиями; С. Р. сопряжён с рядом митотических дефектов, в частности, с преждевременным разделением хроматид в гетерохроматиновом участке длинного плеча Y-хромосомы, с анеуплоидией, с запаздыванием хромосом в анафазе и др. ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| синдром Романо-Уорда | long-QT syndrome (НЗЧ, характеризующееся аномалиями функций сердца (асинхронная реполяризация миокарда), на электрокардиограмме отмечается значительное удлинение интервала QT, наблюдается в основном у детей и молодых людей; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус LQT расположен на участке p21.3 хромосомы 6 dimock) |
| синдром Романо-Уорда | Romano-Ward syndrome (НЗЧ, характеризующееся аномалиями функций сердца (асинхронная реполяризация миокарда), на электрокардиограмме отмечается значительное удлинение интервала QT, наблюдается в основном у детей и молодых людей; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус LQT расположен на участке p21.3 хромосомы 6 dimock) |
| синдром Рубинштейна-Тэйби | Rubinstein-Taybi syndrome (НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, задержкой роста, своеобразными изменениями черт лица; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус синдрома RTS расположен на участке p13. 3 хромосомы 16 dimock) |
| синдром Руитера-Помпена | Ruiter-Pompen syndrome (НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное патологическим отложением липидов в сосудах, гладких мышцах и др. органах с нарушением их функций; наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу dimock) |
| синдром Сильвера-Расселла | Silver-Russell syndrome (комплексное НЗЧ, характеризующееся задержкой роста и психомоторного развития, асимметрией тела, треугольным лицом, укороченными пальцами рук, синдактилией, наличием "кофейных" пятен на коже, отёками ладоней и ступнёй и др. ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, вероятно, обусловлен мутацией гена инсулиноподобного фактора роста (IGF1), локус синдрома расположен на участке q26. 3 хромосомы 15; иногда синдромы Сильвера и Расселла считаются разными (при синдроме Расселла не отмечается асимметрия тела) dimock) |
| синдром Симпсона-Голаби-Бемеля | Simpson-Golabi-Behmel syndrome (НЗЧ, характеризующееся гигантизмом (и укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка – умственной отсталостью), а также связан с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей; часто ошибочно диагностируется как синдром Беквитта-Видеманна ; синдром сцеплен с полом, его локус SGBS находится на участке q26 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Смита-Лемли-Опитца | Smith-Lemli-Opitz syndrome (НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, комплексом черепно-лицевых аномалий, синдактилией и (или) шестипалостью, пороками сердца, катарактой и др. симптомами; предполагается участие метаболитов стероидов в патогенезе синдрома; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус SLOS расположен на участке q32 хромосомы 7 dimock) |
| синдром СмитаЛэмлиОпитца | RSH syndrome (устар. MichaelBurov) |
| синдром СмитаЛэмлиОпитца | Smith-Lemli-Opitz syndrome (MichaelBurov) |
| синдром Смита–Лэмли–Опитца | SLOS (MichaelBurov) |
| синдром Смита–Лэмли–Опитца | RSH syndrome (устар. MichaelBurov) |
| синдром Смита–Лэмли–Опитца | Smith-Lemli-Opitz syndrome (MichaelBurov) |
| синдром Смита–Лэмли–Опитца | SLO syndrome (MichaelBurov) |
| синдром СмитаЛэмлиОпитца | SLO syndrome (MichaelBurov) |
| синдром СмитаЛэмлиОпитца | SLOS (MichaelBurov) |
| синдром Смита–Лэмли–Опица | RSH syndrome (устар. MichaelBurov) |
| синдром Смита–Лэмли–Опица | SLO syndrome (MichaelBurov) |
| синдром Смита–Лэмли–Опица | SLOS (MichaelBurov) |
| синдром Смита–Лэмли–Опица | Smith-Lemli-Opitz syndrome (MichaelBurov) |
| синдром СмитаЛэмлиОпица | RSH syndrome (устар. MichaelBurov) |
| синдром СмитаЛэмлиОпица | SLO syndrome (MichaelBurov) |
| синдром СмитаЛэмлиОпица | Smith-Lemli-Opitz syndrome (MichaelBurov) |
| синдром СмитаЛэмлиОпица | SLOS (MichaelBurov) |
| синдром Смита-Магениса | Smith-Magenis syndrome (НЗЧ, синдром генных последовательностей, характеризуется умственной отсталостью, гиперактивностью поведения, резко повышенной сонливостью, черепно-лицевыми аномалиями (брахицефалия и др), наличием широких коротких рук; синдром обусловлен микроделециями на участке p11. 2 хромосомы 17 dimock) |
| синдром Стиклера | progressive arthroophthalmopathy (комплекс наследственных аномалий суставов и глаз у человека (врождённая близорукость и впоследствии часто слепота, тугоухость, иногда смещение позвонков и др); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AOM расположен на участке q14 хромосомы 12 dimock) |
| синдром Стиклера | Stickler syndrome (комплекс наследственных аномалий суставов и глаз у человека (врождённая близорукость и впоследствии часто слепота, тугоухость, иногда смещение позвонков и др); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AOM расположен на участке q14 хромосомы 12 dimock) |
| синдром Суайра | XY female gonad dysgenesis (врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время наступления половой зрелости, отмечается полная стерильность; С. С. известен у женщин с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы и обусловлен активностью локуса TDF (пол-определяющий, детерминирующий развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы dimock) |
| синдром Суайра | Swyer syndrome (врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время наступления половой зрелости, отмечается полная стерильность; С. С. известен у женщин с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы и обусловлен активностью локуса TDF (пол-определяющий, детерминирующий развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы dimock) |
| синдром Тернера | Turner syndrome (dimock) |
| синдром тестикулярной феминизации | testicular feminization (появление у генотипических самцов с развитыми (но, как правило, нормально не функционирующими) семенниками женских вторичных половых признаков, причём у человека при синдроме Т. ф. вторичные половые признаки становятся ярко выраженными; предполагается, что проявление Т. ф. связано со сцепленной с Х-хромосомой мутацией; биохимический механизм Т. ф. связан с нарушением взаимодействия андрогенов и их рецепторов dimock) |
| Синдром Тимоти | Timothy syndrome (yerlan.n) |
| синдром трисомии D | Patau syndrome (НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 13; характеризуется развитием черепно-лицевых аномалий, пороками сердца, деформацией пальцев, нарушениями мочеполовой системы, умственной отсталостью и др. ; может иметь место мозаицизм 2n=46/47,13+ dimock) |
| синдром трисомии D | D-trisomy syndrome (НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 13; характеризуется развитием черепно-лицевых аномалий, пороками сердца, деформацией пальцев, нарушениями мочеполовой системы, умственной отсталостью и др. ; может иметь место мозаицизм 2n=46/47,13+ dimock) |
| синдром "трисомия Е1" | Edwards syndrome (НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 18 и проявляющееся множественными пороками развития (микрогнатия, высокие надбровные дуги, лунообразная форма лица, деформация пальцев, порок сердца, часто задержка роста, умственная отсталость и др); иногда отмечается мозаицизм 2n=46/47,18+; впервые описан в 1960 dimock) |
| синдром "трисомия Е1" | E1 trisomy syndrome (НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 18 и проявляющееся множественными пороками развития (микрогнатия, высокие надбровные дуги, лунообразная форма лица, деформация пальцев, порок сердца, часто задержка роста, умственная отсталость и др); иногда отмечается мозаицизм 2n=46/47,18+; впервые описан в 1960 dimock) |
| синдром Тричера-Коллинза | Treacher-Collins syndrome (НЗЧ, характеризующееся гипоплазией лицевых костей (в частности, нижней челюсти), глухотой и др. симптомами; передаётся по аутосомно-доминантному типу, локус TCS расположен на участке q31. 3-q33. 3 хромосомы 5 dimock) |
| синдром Уивера | Weaver syndrome (IrenR) |
| Синдром укороченного интервала QT | short QT syndrome (yerlan.n) |
| синдром Ульриха | Turner syndrome (dimock) |
| синдром Уше | Usher syndrome (НЗЧ, характеризующееся глухотой, пигментным ретинитом и рядом др. симптомов; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; известны 2 формы С. У. – с наличием (генетический фактор обозначается USH1) или отсутствием (USH2) поражений вестибулярного аппарата; локус USH2 расположен на участке q32 хромосомы 1, в то время как для локуса USH1 сцепление с хромосомой 1 было исключено dimock) |
| синдром Франклина | heavy chain disease (dimock) |
| синдром Франклина | Franklin syndrome (dimock) |
| синдром Хагемана | Hageman syndrome (наследственная аномалия свёртываемости крови человека, обусловленная дефицитом фактора XII; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F12 локализован на участке q33-qter хромосомы 5 dimock) |
| синдром Холта-Орама | Holt-Oram syndrome (НЗЧ, характеризующееся сочетанием дефекта перегородки между предсердиями и дефектов костей передних конечностей; наследуется по аутосомно-доминантномй типу, локус HOS расположен на длинном плече хромосомы 14 dimock) |
| синдром Цельвегера | Zellweger syndrome (редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом некоторых пероксисомных ферментов; связано с инверсиями на длинном плече хромосомы 7 на участке q11 (локус обозначен ZWS) dimock) |
| синдром Чедиак-Хигаши | Chediak-Higashi syndrome (dimock) |
| синдром Шегрена | Sjoegren-Gougerot syndrome (dimock) |
| синдром Шерешевского-Тернера | Turner syndrome (dimock) |
| синдром Эдвардса | E1 trisomy syndrome (dimock) |
| синдром Эйнджелмена | happy puppet syndrome (комплекс врождённых нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С. Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 – т. е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли, однако в отличие от него С. Э. передаётся строго по материнской линии dimock) |
| синдром Эйнджелмена | Angelman syndrome (комплекс врождённых нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С. Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 – т. е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли, однако в отличие от него С. Э. передаётся строго по материнской линии dimock) |
| синдром Экарди | Aicardi syndrome (НЗЧ (отмечается только у девочек ввиду летальности гомо- и гемизигот), характеризующееся умственной отсталостью и различными поражениями мозга, аномалиями позвонков и др. ; наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу, локус AIC расположен на участке p22 Х-хромосомы dimock) |
| синдром Элерса-Данло | mesenchymatosis (dimock) |
| синдром Элерса-Данло | Ehlers-Danlos syndrome (dimock) |
| синдром Юниса-Варона | Yunis-Varon syndrome (редкое НЗЧ, характеризующееся черепными деформациями, недоразвитием конечностей и др. тяжёлыми нарушениями; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, этиология и биохимическая природа не установлены dimock) |
| синдром Юргенса | von Willebrand disease (Игорь_2006) |
| синдром Якобсена | Jacobsen syndrome (комплекс наследственных аномалий у человека: умственная отсталость, задержка роста, тригоноцефалия (треугольная форма черепа), многочисленные аномалии в строении лица, гипотония мышц и др. ; считается, что С. Я. относится к синдромам генных последовательностей – практически во всех известных случаях он связан с делециями на длинном плече хромосомы 11 (критический сегмент – q24. 1) dimock) |
| синдромы "генных последовательностей" | contiguous gene syndromes (группа НЗЧ, в основе которых, как правило, лежат микроделеции, в результате комплекс фенотипических проявлений обусловливается повреждениями нескольких соседних генов; к С. "г. п. " относятся синдромы Прадера-Вилли, Лангера-Гиедиона, Беквита-Видеманна, Эйнджельмена, Ди Георге, комплексной недостаточности глицеролкиназы и некоторые др. ; понятие "С. "г. п. "" сформулировано Р. Шмикелем в 1986 dimock) |
| "сухой синдром" | Sjoegren-Gougerot syndrome (комплексное НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризуется поражением слюнных, слёзных и потовых желёз наряду с аутоиммунными явлениями; известен с конца ХIХ в. ; механизм наследования не установлен dimock) |
| торакоабдоминальный синдром | thoraco-abdominal syndrome (НЗЧ, характеризующееся грыжами в брюшной полости, аномалиями диафрагмы, пороками развития сердечно-сосудистой системы и др. ; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу, фактор TAS локализован на участке q25-26 Х-хромосомы dimock) |
| транслоцированный синдром Дауна | translocation familial Down syndrome (форма синдрома Дауна, при которой одна из трёх хромосом-21 транслоцирована на какую-либо другую хромосому (чаще всего на 14-ю); вероятность рождения больного ребёнка в семье с одним гетерозиготным по Т. с. Д. родителем составляет 0,(3) dimock) |
| транслоцированный синдром Дауна | familial Down syndrome (форма синдрома Дауна, при которой одна из трёх хромосом-21 транслоцирована на какую-либо другую хромосому (чаще всего на 14-ю); вероятность рождения больного ребёнка в семье с одним гетерозиготным по Т. с. Д. родителем составляет 0,(3) dimock) |
| фетальный вальпроатный синдром | FVS (iwona) |
| хроматин-отрицательный синдром Клайнфельтера | chromatin-negative Klinefelter syndrome (форма синдрома Клайнфельтера, при которой в интерфазах отсутствует (не выявляется обычными методами окрашивания) половой хроматин (гетерохроматинизированная Y-хромосома) при наличии нормального хромосомного набора 2n=46,XY dimock) |
| Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии | immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome (coltuclu) |
