Russian | English |
врожденные ошибки иммунитета | inborn errors of immunity (Jasmine_Hopeford) |
врождённая гиперплазия надпочечников | congenital adrenal hyperplasia (НЗЧ, характеризующееся избыточной функцией надпочечников, обусловлено дефицитом фермента 21-гидроксилазы стероидов, ген которого расположен на участке p21-p33 хромосомы 6; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
врождённая негемолитическая желтуха | Crigler-Najjar syndrome (НЗЧ, обусловленное нарушением обмена билирубина у детей вследствие недостатка фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, ген UDPGT локализован на длинном плече хромосомы 2 dimock) |
врождённая непереносимость алкоголя | Asian flush (igisheva) |
врождённая непереносимость алкоголя | alcohol flush syndrome (igisheva) |
врождённая непереносимость алкоголя | Asian glow (igisheva) |
врождённая непереносимость алкоголя | Asian flush syndrome (igisheva) |
врождённая непереносимость алкоголя | alcohol flush reaction (igisheva) |
врождённая непереносимость лактозы | congenital lactose intolerance (наследственное заболевание, связанное с нарушением фермента лактозы jagr6880) |
врождённая пузырчатка | epidermolysis bullosa (dimock) |
врождённая хондродистрофия | achondroplasia (известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведёт к карликовости за счёт недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу dimock) |
врождённое отсутствие селезёнки | Ivemark syndrome (комплексное заболевание, характеризующееся отсутствием (агенезией) селезёнки, пороками сердца, нарушением расположения внутренних органов; один из механизмов С. И. – хромосомные аберрации dimock) |
врождённые бородавки | verruca (вирусное заболевание с наследственным предрасположением, характеризующееся бородавкоподобными поражениями кожи, в пределах которых у изменяющихся клеток происходит фрагментация ядер dimock) |
врождённые бородавки | epidermodysplasia verruciformis (вирусное заболевание с наследственным предрасположением, характеризующееся бородавкоподобными поражениями кожи, в пределах которых у изменяющихся клеток происходит фрагментация ядер dimock) |
врождённые ошибки метаболизма | congenital errors of metabolism (случаи наследуемого нарушения способности осуществлять определенные ферментативные реакции; первые формы В. о. м. были описаны А. Гарродом в 1902-08 dimock) |
врождённый ангидроз | congenital anhydrosis (НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризующееся полной дистрофией потовых желёз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
врождённый дискератоз | congenital diskeratosis (НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризующееся нарушением физиологических процессов ороговения; наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, локус DKC расположен на участке q27-q28 X-хромосомы dimock) |
врождённый иммунитет | constitutive immunity (dimock) |
врождённый остеопетроз | osteopetrosis (dimock) |
врождённый остеопетроз | Albers-Schoenberg disease (dimock) |
множественные врождённые дефекты | multiple congenital abnormalities (наличие двух и более врождённых дефектов развития и генетических патологий; составляют до 10% от всех врождённых патологий человека, в частности, М. в. д. отмечаются при синдромах генных последовательностей dimock) |
с отличными врождёнными задатками | genetically gifted (Alex_Odeychuk) |