| med. |
cherry-red spot myoclonus syndrome (генетическое метаболическое нарушение с дефицитом фермента нейроамидазы, что приводит к накоплению мукополисахаридов и муколипидов во многих тканях организма, проявляется внезапными кратковременными подергиваниями отдельных мышц или мышц всего тела (миоклонии), появлением красных пятен (синдром вишневой косточки) в глазах Игорь_2006); sialidosis type 1 (генетическое метаболическое нарушение с дефицитом фермента нейроамидазы, что приводит к накоплению мукополисахаридов и муколипидов во многих тканях организма, проявляется внезапными кратковременными подергиваниями отдельных мышц или мышц всего тела (миоклонии), появлением красных пятен (синдром вишневой косточки) в глазах Игорь_2006) |
