med. |
Di Ferrante syndrome (недостаточность глюкозамин-6-сульфатсульфатазы, клинически проявляющаяся низкорослостью, умственной отсталостью, гирсутизмом, грубыми волосами, гепатомегалией, умеренным множественным дизостозом, гипоплазией зубовидного отростка Игорь_2006); mucopolysaccharidosis type VIII (недостаточность глюкозамин-6-сульфатсульфатазы, клинически проявляющаяся низкорослостью, умственной отсталостью, гирсутизмом, грубыми волосами, гепатомегалией, умеренным множественным дизостозом, гипоплазией зубовидного отростка Игорь_2006) |