genet. |
Greig syndrome (НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др. ; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус GCPS расположен на участке p13 хромосомы 7 (предполагается, что С. Г. обусловлен мутациями гена GLI3, кодрующего хроматин-ассоциированный фосфопротеин) dimock) |
med. |
ocular hypertelorism (наследственное заболевание, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между глазами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др. Игорь_2006); polysyndactyly and craniofacial anomalies (наследственное заболевание, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между глазами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др. Игорь_2006); Greig cephalopolysyndactyly syndrome (наследственное заболевание, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между глазами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др. Игорь_2006); cephalopolysyndactyly syndrome (наследственное заболевание, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между глазами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др. Игорь_2006) |