|
|
genet. |
Pompe disease (наследственный дефицит кислой альфа-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), что приводит к аномальному накоплению гликогена в клетках, генерализованной мышечной гипотонии, снижению глубоких сухожильных рефлексов, затруднению дыхания и к другим симптомам Игорь_2006) |
med. |
type 2 glycogenosis (наследственная недостаточность кислой альфа-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), что приводит к аномальному накоплению гликогена в клетках, генерализованной мышечной гипотонии, снижению глубоких сухожильных рефлексов, затруднению дыхания и к другим симптомам Игорь_2006) |