|
|
| genet. |
Andersen disease (dimock); branching enzyme defect (dimock) |
| med. |
type 4 glycogenosis; Andersen's disease; amylopectinosis; brancher glycogen storage disease (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени Игорь_2006); brancher deficiency glycogenosis (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени Игорь_2006); debrancher deficiency (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени Игорь_2006) |
|
|
| genet. |
Forbes disease (НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock); debrancher enzyme defect (НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| med. |
Cori's disease; Cori disease (Игорь_2006); type III glycogenosis; Forbes' disease; type 3 glycogenosis |
|
|
| genet. |
Gierke disease (НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину, кардио- и нефромегалией и др.; Б. Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
|
|
| genet. |
McArdle disease (НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печёночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13. 2 хромосомы 11 dimock) |
|
|
| genet. |
Pompe disease (НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отёками, тахикардией, удушьем и др. ; Б. П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой a-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17 dimock) |
|
|
| med. |
von Gierke's disease; von Gierke disease (Игорь_2006) |
|
|
| med. |
type V glycogenosis; McArdle's disease |
|
|
| med. |
Pompe's disease; acid maltase deficiency |
|
|
| med. |
type 1 glycogenosis |
|
|
| med. |
type 2 glycogenosis |
|
|
| med. |
type 5 glycogenosis; McArdle-Schmid-Pearson disease (Игорь_2006) |
|
|
| med. |
glycogen storage disease type I (Игорь_2006); glucose-6-phosphatase hepatorenal glycogenosis (oVoD) |
|
|
| med. |
myophosphorylase deficiency glycogenosis (oVoD) |
|
|
| med. |
glycogen storage disease II (neuromuscular.ru dimock); glycogenose type II |
|
|
| genet. |
Hers disease (НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печёночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведёт к накоплению в печени гликогена; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11. 2-q24. 3 хромосомы 14 dimock) |
| med. |
type VI glycogenosis; type 6 glycogenosis; hepatophosphorylase deficiency glycogenosis (oVoD) |
|
|
| genet. |
Tarui disease (НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1 dimock) |
| med. |
Thomson's disease |
|
|
| genet. |
Haag disease (НЗЧ, обусловленное дефицитом -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу dimock) |
