 |
| |||
| gyrate atrophy (НЗЧ, проявляющееся сначала в "куриной" (ночной) слепоте, а затем (обычно после 60-70 лет жизни) в резком ухудшении зрения из-за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения глаза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом митохондриального фермента орнитин–аминотрансферазы, ген которого локализован на участке q26 длинного плеча хромосомы 10; к 1993 известно не менее 24 мутаций гена ОАТ, обусловливающих Г. а dimock) | |||
| gyrate atrophy of choroid and retina (наследственное заболевание, связанное с дефицитом орнитинаминотрансферазы, проявляющееся характерной клинической картиной атрофии хориоидеи и пигментного эпителия Игорь_2006) | |||