| med. |
velocardiofacial syndrome (группа микроделеционных наследственных заболеваний, связанных с утратой участка 22 хромосомы (22q11) Chita); cardiofacial syndrome (несколько различающихся фенотипов обусловленных микроделецией локуса 22q11, характеризуются сочетанием гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций Игорь_2006); velo-cardio-facial syndrome (несколько различающихся фенотипов обусловленных микроделецией локуса 22q11, характеризуются сочетанием гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций Игорь_2006); Shprintzen syndrome (несколько различающихся фенотипов обусловленных микроделецией локуса 22q11, характеризуются сочетанием гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций Игорь_2006); Sedlackova syndrome (несколько различающихся фенотипов обусловленных микроделецией локуса 22q11, характеризуются сочетанием гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций Игорь_2006); DiGeorge syndrome (несколько различающихся фенотипов обусловленных микроделецией локуса 22q11, характеризуются сочетанием гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций Игорь_2006); deletion 22q11.2 syndrome (Игорь_2006); conotruncal anomaly face syndrome (Игорь_2006); Cayler cardiofacial syndrome (Игорь_2006); autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome (Игорь_2006); CATCH22 (Игорь_2006) |
