| med. |
Alpers disease (наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия: Alpers disease (also known as Alpers syndrome and Alpers progressive infantile poliodystrophy) is a progressive, neurodevelopmental syndrome caused by mutation of the POLG gene. The mutation leads to depletion of mitochondrial DNA and mitochondrial dysregulation. This rare disease occurs in about one in 100,000 people. Игорь_2006); poliodystrophia cerebri progressiva infantilis (Игорь_2006) |
