| med. |
синдром вишнёвой косточки с миоклониями (генетическое метаболическое нарушение с дефицитом фермента нейроамидазы, что приводит к накоплению мукополисахаридов и муколипидов во многих тканях организма, проявляется внезапными кратковременными подергиваниями отдельных мышц или мышц всего тела (миоклонии), появлением красных пятен (синдром вишневой косточки) в глазах Игорь_2006); сиалидоз с дефицитом нейроамидазы (Игорь_2006); сиалидоз 1 типа (Игорь_2006); вишнёво-красный пятнистый миоклонический синдром (Игорь_2006) |
