| genet. |
порфирии (группа НЗЧ либо заболеваний с наследственной предрасположенностью, возникающих в результате нарушения обмена порфиринов ; различают эритропоэтические и печёночные П. (в зависимости от места синтеза порфиринов – костный мозг или печень); также П. классифицируют по несущему дефект и действующему на одном из этапов обмена порфиринов ферменту – порфобилиногендеаминаза (острая перемежающаяся П. – ген PBGD локализован на длинном плече хромосомы 11), протопорфириногипоксидаза (вариегатная П. – ген PPOX локализован на длинном плече хромосомы 14), копропорфириногеноксидаза (наследственная копропорфирия), уропорфириногендекарбоксилаза (тяжелая кожная П. – ген UROD локализован на участке p34 хромосомы 1), феррохелатаза (протопорфирия) и др dimock) |
