| genet. |
синдром Бернара-Сулье (dimock); синдром гигантских тромбоцитов (редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17 При С. Б. -С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib-IX-V Наследуется по аутосомно-рецессивному типу К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С. Б. -С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ib?, в 5 случаях – в гене GP IX и в двух случаях – в гене GP Ib? dimock) |
