| |||
болезнь Томсена (НЗЧ, форма врождённой миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу (известны аутосомно-рецессивные случаи, характеризующиеся большей тяжестью), локус Б. Т. расположен на участке q35 хромосомы 7 dimock) | |||
миотония Томсена (редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями Игорь_2006); врождённая миотония (Игорь_2006) |
Thomsen Disease: 3 phrases in 1 subject |
Medical | 3 |