| genet. |
гликогеноз II типа (НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отёками, тахикардией, удушьем и др. ; Б. П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой a-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17 dimock); генерализованный гликогеноз (dimock); кардиальный гликогеноз (наследственный дефицит кислой альфа-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), что приводит к аномальному накоплению гликогена в клетках, генерализованной мышечной гипотонии, снижению глубоких сухожильных рефлексов, затруднению дыхания и к другим симптомам Игорь_2006); дефицит кислой мальтазы (Игорь_2006) |
