 |
| |||
| синдром Менкеса (НЗЧ, обусловленное врождённым нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С. М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истончение волос и образование на них характерных вздутий и т. д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13. 2-q13. 3 Х-хромосомы dimock) | |||
| болезнь курчавых волос (наследственная болезнь, обусловленная нарушением всасывания и транспорта меди в организме; проявляется с раннего детства микроцефалией, судорогами, наличием курчавых волос, лишенных пигмента, и их очаговым выпадением Игорь_2006); трихополиодистрофия (Игорь_2006) | |||
| |||
| синдром Менкеса | |||