DictionaryForumContacts

   English
Google | Forvo | +
Louis-Bar syndromestresses
genet. синдром Луи-Бар (НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др. ; классифицируется как "синдром хромосомных разрывов" из-за повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что обусловливается нарушением процессов репарации ДНК ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус ATLB расположен на участке q23 хромосомы 11 dimock)
med. атаксия-телеангиэктазия; синдром Луи-Бар; синдром атаксии-телеангиэктазии (наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям Игорь_2006); атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар (Игорь_2006)