|
|
| genet. |
болезнь Шейе (dimock); гаргоилизм (dimock); мукополисахаридоз I (НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др. ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4 dimock); синдром Гурлер (dimock) |
| med. |
болезнь Гурлера (мукополисахаридоз, обусловленный дефектом альфа-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу Игорь_2006); мукополисахаридоз I типа (Игорь_2006); синдром Гурлера (Игорь_2006); болезнь Пфаундлера-Гурлера (Игорь_2006); болезнь Пфаундлера-Гурлера-Эллиса (Игорь_2006); полидистрофия Гурлера-Эллиса (Игорь_2006); мукополисахаридоз типа I (Gertrud Hurler, 1919 MichaelBurov); мукополисахаридоз типа 1 (Gertrud Hurler, 1919 MichaelBurov); синдром Гертруды Гурлер (Gertrud Hurler, 1919 MichaelBurov); синдром Гурлер (Gertrud Hurler, 1919 MichaelBurov); гаргоилизм (Gertrud Hurler, 1919 MichaelBurov) |
| surg. |
гурлоидное лицо (MichaelBurov) |
