 |
| |||
| синдром Гунтера (НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т. п. – отмечается сходство с клиникой гаргоилизма ; обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27. 3-q28 Х-хромосомы dimock) | |||
| синдром Хантера (наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита лизосомного фермента группы галактозидаз (сульфоидуронат-сульфатазы), в результате у человека отмечается задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки; лицо его приобретает грубые черты (гаргоилизм) Игорь_2006); болезнь Хантера (Игорь_2006); мукополисахаридоз II типа (Игорь_2006) | |||
| Hunter syndrome: 6 phrases in 3 subjects |
| Makarov | 1 |
| Medical | 4 |
| Neurology | 1 |