|
|
| med. |
Синдром Умственной Отсталости, Сцепленный С Ломкой Хромосомой Х (DIIDIID) |
|
|
| genet. |
синдром Мартина-Белл (один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27. 3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме – не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С. л. Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты dimock); синдром ломкой Х-хромосомы (dimock) |
| med. |
Х-синдром ЗПР (ЗПР – задержка/ретардация психического развития WiseSnake); ретардационный синдром, определяемый на генном уровне (WiseSnake); синдром ломкой X-хромосомы (ADol); синдром фрагильной Х-хромосомы (генетическое заболевание, главным образом у мужчин, проявляется умственной отсталостью, дефицитом внимания, аутизмом, у больных старшего возраста описывают удлиненное лицо, выступающий лоб, большие оттопыренные уши и макроорхизм Игорь_2006) |
