 |
| |||
| болезнь Фарбера (НЗЧ, характеризующееся злокачественным липогранулематозом (очаговым аномальным накоплением липидов, особенно в печени, селезёнке, сердце и лёгких, а также мукополисахаридов) у грудных детей, обусловлена дефицитом фермента церамидазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) | |||
| синдром Фарбера (недостаточность церамидазы, сопровождается охриплостью голоса, прогрессирующими одышкой и дисфагией Игорь_2006); липогранулематоз Фарбера (Игорь_2006); диссеминированный врождённый липогранулематоз (Игорь_2006) | |||