| genet. |
GM2-gangliosidosis (НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б. С. близка к болезни Тея-Сакса ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5 dimock); Sandhoff disease (НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б. С. близка к болезни Тея-Сакса ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5 dimock) |
