| |||
болезнь Мак-Ардла (dimock); гликогеноз V типа (НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печёночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13. 2 хромосомы 11 dimock) | |||
миофосфорилазная недостаточность (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией Игорь_2006); болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона (Игорь_2006) |
McArdle disease: 8 phrases in 1 subject |
Medical | 8 |