 |
| |||
| болезнь "I-клеток"; муколипидоз II типа (НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion – "I-клетки"), симптомы – задержка роста и т. п.; Б. "I-к. " обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4) | |||
| болезнь клеточных включений; I-клеточная болезнь (Гера) | |||