| поздняя инфантильная лейкодистрофия | metachromatic leucodystrophy (НЗЧ, в основе которого – врождённый дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня остаточной активности мутантного фермента, после развития заболевания, как правило, быстро наступает летальный исход из-за необратимой атрофии головного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13. 31-qter хромосомы 22 dimock) |
| поздняя инфантильная лейкодистрофия | Greenfield disease (НЗЧ, в основе которого – врождённый дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня остаточной активности мутантного фермента, после развития заболевания, как правило, быстро наступает летальный исход из-за необратимой атрофии головного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13. 31-qter хромосомы 22 dimock) |
