| Russian | English |
| аутоаллергическое заболевание | autoimmune disease (dimock) |
| аутоиммунное аутоаллергическое заболевание | autoimmune disease (заболевание, в основе которого лежит реакция образующихся аутоантител с собственными тканями организма dimock) |
| заболевание с полной пенетрантностью | fully penetrant disorder (MichaelBurov) |
| молекулярное заболевание | molecular disease (одна из форм наследственных заболеваний (в частности, НЗЧ), обусловленная нарушением аминокислотной последовательности в каком-либо белке; термин "М. з. " введён Л. Полингом на основании анализа этиологии серповидно-клеточной анемии dimock) |
| наследственное заболевание с предрасположенностью к раку | cancer-prone disease (Тантра) |
| наследственные заболевания | hereditary diseases (заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н. з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) – синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций – некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним – аллергия, атеросклероз, рахит и др. ; среди генных Н. з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н. з. составляет около 10% всех заболеваний человека dimock) |
| онлайн каталог фенетических маркеров и генетических заболеваний у человека | OMIM (bigmaxus) |
| полигенное заболевание | polygenic disease (Саркоидоз является полигенным, многофакторным заболеванием, при котором различные гены изменяют иммунные реакции на специфические антигенные стимулы. — Sarcoidosis is a polygenic, multifactorial disease in which different genes alter immune responses to specific antigenic stimuli.  spulmo.ru Alex_Odeychuk) |
| Х-сцепленное заболевание | X-chromosome disorder (iwona) |
