| Russian | English |
| армянская болезнь | Mediterranean fever (Игорь_2006) |
| болезнь Аддисона | Addison disease (прогрессирующая форма анемии, возникающая при нарушении усвоения витамина В12 ; одной из форм этиологии П. а. является наследственная, связанная с генетически детерминированным недостатком витамин-В12-связывающего фактора крови (белка транскобаламина-II: ген TCN2 локализован на длинном плече хромосомы 22); тип наследования не установлен dimock) |
| болезнь Аддисона | anemia pernicitosa (прогрессирующая форма анемии, возникающая при нарушении усвоения витамина В12 ; одной из форм этиологии П. а. является наследственная, связанная с генетически детерминированным недостатком витамин-В12-связывающего фактора крови (белка транскобаламина-II: ген TCN2 локализован на длинном плече хромосомы 22); тип наследования не установлен dimock) |
| болезнь Альберса-Шенберга | osteopetrosis (НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей ("мраморные" кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезёнки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8 dimock) |
| болезнь Альберса-Шенберга | Albers-Schoenberg disease (НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей ("мраморные" кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезёнки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8 dimock) |
| болезнь Альцгеймера | Alzheimer disease (НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (напр., навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т. п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21 dimock) |
| болезнь Андерсен | branching enzyme defect (dimock) |
| болезнь Андерсен | Andersen disease (dimock) |
| болезнь Андерсена | branching enzyme defect (dimock) |
| болезнь Андерсена | Andersen disease (dimock) |
| болезнь Андерсона-Фабри, БАФ | AFD (vdengin) |
| болезнь Беста | Best disease (НЗЧ, характеризующееся прогрессивной дегенерацией желтого пятна (экспрессивность варьирует в широких пределах), атрофией пигментного слоя сетчатки и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген, детерминирующий Б. Б., локализован в проксимальной области длинного плеча хромосомы 11 dimock) |
| болезнь Брэйлсфорда-Моркио | Morquio disease (Игорь_2006) |
| болезнь Вильсона | Wilson disease (dimock) |
| болезнь Вильсона-Коновалова | hepato-cerebral dystrophy (НЗЧ, характеризующееся сочетанием цирроза печени и дистрофических процессов в головном мозге, обусловлено нарушением обмена белков (гипопротеинемия) и меди; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| болезнь Вольмана | Wolman disease (НЗЧ из группы липидозов (нарушения липидного обмена), характеризующееся ксантоматозом (подкожными отложениями триглицеридов и холестерина) и обызвествлением надпочечников, что является следствием недостаточности кислой лизосомной липазы; ген LIPA локализован на на участке q24-q25 хромосомы 10 dimock) |
| болезнь Гирке | Gierke disease (dimock) |
| болезнь Гоше | Gaucher disease (редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (напр., в селезёнке и др) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1 dimock) |
| болезнь Гринфилда | metachromatic leucodystrophy (dimock) |
| болезнь Гринфилда | Greenfield disease (dimock) |
| болезнь Дарье | keratosis follicularis (dimock) |
| болезнь Дарье | Darier disease (dimock) |
| болезнь Дауна | Down syndrome (dimock) |
| болезнь Деркума | Dercum disease (нейроэндокринное НЗЧ из группы липидозов, характеризующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом из-за нарушения нейрогуморальной регуляции жирового обмена; механизм наследования неизвестен dimock) |
| болезнь Зейтельбергера | Seitelberger disease (НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведёт к амавротической идиотии и др. последствиям); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента -N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22 dimock) |
| болезнь Канавана | Cana-Van disease (dimock) |
| болезнь карликовости | runt disease (dimock) |
| болезнь "I-клеток" | I-cell disease |
| болезнь Кори | debrancher enzyme defect (dimock) |
| болезнь Костманна | agranulocytosis (НЗЧ, характеризующееся аномалиями крови (эозинофилия и др) и костного мозга, наблюдается у грудных детей при неблагоприятном прогнозе; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; А. обусловлен дефицитом фактора дифференциации нейтрофилов – локус NDF расположен на участке p21. 3 хромосомы 6 dimock) |
| болезнь Костманна | Kostmann disease (НЗЧ, характеризующееся аномалиями крови (эозинофилия и др) и костного мозга, наблюдается у грудных детей при неблагоприятном прогнозе; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; А. обусловлен дефицитом фактора дифференциации нейтрофилов – локус NDF расположен на участке p21. 3 хромосомы 6 dimock) |
| болезнь Краббе | globioid cell leukodystrophy (НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17 dimock) |
| болезнь Краббе | globoid cell leukodystrophy (dimock) |
| болезнь Краббе | Krabbe disease (НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17 dimock) |
| болезнь Кристмаса | Christmas disease (dimock) |
| болезнь Ли | Leigh disease (НЗЧ, наследственная энцефаломиопатия в детском возрасте, характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям, мышечной слабостью, гипотонией и др. симптомами; обусловлена мутацией в митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на гуанин в положении 8993, что ведёт к замене аргинина на лейцин в составе 6-й субъединицы фермента АТФазы) dimock) |
| болезнь Мак-Ардла | McArdle disease (dimock) |
| болезнь Марото-Лами | Maroteaux-Lamy disease (dimock) |
| болезнь Менкеса | leucinosis (dimock) |
| болезнь Менкеса | Menkes disease (dimock) |
| болезнь Минковского-Шоффара | spherocytic anemia (НЗЧ из группы гемолитических анемий, характеризуется патологическим увеличением количества эритроцитов сферической формы в крови; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутациями в гене, кодирующем спектрин, локализованном на участке p14 Х-хромосомы dimock) |
| болезнь Моркио | Morquio disease (НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета из-за нарушения катаболизма мукополисахаридов (кислых гликозаминогликанов) в результате дефицита хондроитин-N-ацетилгексозоаминосульфатсульфатазы (тип А; ген этого фермента локализован на участке q24. 3 хромосомы 16 человека) или -D-галактозидазы (тип В); наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| болезнь Моркио-Ульриха | Morquio disease (Игорь_2006) |
| болезнь накопления нейтрального жира | Dorfman-Chanarin syndrome (Игорь_2006) |
| болезнь Ниманна-Пика | Nieman-Pick disease (dimock) |
| болезнь Норри | pseudoglioma (НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др. ; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11. 3-p11. 23 X-хромосомы dimock) |
| болезнь Норри | Norrie disease (НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др. ; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11. 3-p11. 23 X-хромосомы dimock) |
| болезнь Норума | Norum disease (НЗЧ, характеризующееся аномальным накоплением лецитина и неэтерифицированного холестерина в крови, почечной недостаточностью, гипохромной анемией; обусловлена дефицитом лецитин-холестеринацетилтрансферазы (ген LCAT локализован на участке q22. 1 хромосомы 16), наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| болезнь Оврена | Owren disease (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови (проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1 dimock) |
| болезнь Оврена | parahemophilia (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови (проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1 dimock) |
| болезнь Паркинсона | Parkinson disease (dimock) |
| болезнь Педжета | Paget disease (НЗЧ, характеризующееся дистрофией одной или нескольких костей (трубчатые кости изгибаются и утолщаются, поражение костей черепа приводит к увеличению окружности головы и т.п.); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус PDB расположен на участке p21. 3 хромосомы 6 dimock) |
| болезнь Пелицеуса-Мерцбахера | Pelizaeus-Merzbacher disease (НЗЧ, форма лейкодистрофии; передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21. 33-q22 Х-хромосомы dimock) |
| болезнь Рейманна | Mediterranean fever (Игорь_2006) |
| болезнь Реклингхаузена | neurofibromatosis type (относительно распространённое НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных "узлов" (фибром) и "пятнистой" пигментацией кожи ("кофейные пятна"); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17 dimock) |
| болезнь Реклингхаузена | Recklinghausen disease (относительно распространённое НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных "узлов" (фибром) и "пятнистой" пигментацией кожи ("кофейные пятна"); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17 dimock) |
| болезнь Рефсума | Refsum disease (НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| болезнь Рустицкого-Калера | multiple myeloma (рак плазматических клеток костного мозга, продуцирующих белки Бен-Джонса ; происхождение М. м. связывается с соматической мутацией в иммунокомпетентных В-лимфоцитах dimock) |
| болезнь Сандгоффа | Sandhoff disease (dimock) |
| II болезнь Сандгоффа | Sandhoff disease (НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б. С. близка к болезни Тея-Сакса ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5 dimock) |
| II болезнь Сандгоффа | GM2-gangliosidosis (НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б. С. близка к болезни Тея-Сакса ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5 dimock) |
| болезнь Санфилиппо | Sanfilippo disease (НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза; N-ацетил–D-глюкозаминидаза; -глюкозаминидаза – соответственно, выделено 3 типа Б. С); наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| болезнь Сигала-Маму | Mediterranean fever (Игорь_2006) |
| болезнь Слая | Sly disease (НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др. ; обусловлена дефицитом -глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении хондроитинсульфатов в соединительной ткани, ген GUSB локализован на участке q22 хромосомы 7 dimock) |
| болезнь Стюарта-Прауэр | Stuart-Prauer disease (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свёртывания крови (тромбокиназа, КФ 3. 4. 21. 6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13 dimock) |
| болезнь Таруи | Tarui disease (dimock) |
| болезнь Тея-Сакса | Tay-Sachs disease (НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15 dimock) |
| болезнь Томсена | myotonia congenita (редкая форма миотонии человека; при В. м. наблюдается резко затруднённое расслабление мышц после их нормального сокращения (явление "контрактуры"); наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам dimock) |
| болезнь Томсена | Thomsen disease (НЗЧ, форма врождённой миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу (известны аутосомно-рецессивные случаи, характеризующиеся большей тяжестью), локус Б. Т. расположен на участке q35 хромосомы 7 dimock) |
| болезнь тяжёлых цепей | Franklin syndrome (НЗЧ, обусловленное нарушением синтеза глобулинов, характеризуется повышенным содержанием в моче белка Бен-Джонса (протеинурией), анемией, эозинофилией и другими отклонениями в составе крови, диффузной пролиферацией лимфоцитов костного мозга и др. ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| болезнь тяжёлых цепей | heavy chain disease (НЗЧ, обусловленное нарушением синтеза глобулинов, характеризуется повышенным содержанием в моче белка Бен-Джонса (протеинурией), анемией, эозинофилией и другими отклонениями в составе крови, диффузной пролиферацией лимфоцитов костного мозга и др. ; передаётся по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| болезнь Унферрихта-Лундборга | Unverricht-Lundborg disease (dimock) |
| болезнь Фабри | Fabry disease (НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид–галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы dimock) |
| болезнь Фарбера | Farber disease (НЗЧ, характеризующееся злокачественным липогранулематозом (очаговым аномальным накоплением липидов, особенно в печени, селезёнке, сердце и лёгких, а также мукополисахаридов) у грудных детей, обусловлена дефицитом фермента церамидазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| болезнь Феллинга | phenylketonuria (НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12; в ряде случаев Ф. поддаётся лечению путём назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента dimock) |
| болезнь фон Виллебранда | von Willebrand disease (НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда в крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей) dimock) |
| болезнь фон Гирке | Gierke disease (Игорь_2006) |
| болезнь Форбса | debrancher enzyme defect (dimock) |
| болезнь Хага | Haag disease (dimock) |
| болезнь Хартнупа | Hartnup disease (НЗЧ, проявляющееся в поражениях кожи и нервной системы, обусловленных нарушением обмена триптофана; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
| болезнь Хержманского-Пудлака | Hermansky-Pudlah disease (НЗЧ, форма тромбоцитопатии, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу При Б. Х. -П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл – меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов Мутация pirl у мышей, моделирующая Б. Х. -П., повреждает?3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам dimock) |
| болезнь Хиршспрунга | Hirschsprung disease (генетически гетерогенное НЗЧ, при котором наблюдается врождённое отсутствие внутренних ганглиев, иннервирующих толстую и прилегающие области тонкого кишечника, встречается относительно часто (1/5000), причём у мужчин в 4 раза чаще; один из вариантов Б. Х. связан с микроделецией в теломерном участке q32. 3-q33. 2 хромосомы 13 dimock) |
| болезнь Ходжкина | Hodgkin disease (dimock) |
| болезнь Шейе | Hurler syndrome (dimock) |
| болезнь Шейе | gargoilism (dimock) |
| болезнь Шейе | Scheie disease (dimock) |
| вирус болезни Марека | Marek disease virus (герпесвирус, вызывающий лимфому Т-лимфоцитов у домашних кур; геном В. б. М. представляет собой молекулу ДНК длиной в 150 000 пар нуклеотидов dimock) |
| гемолитическая болезнь новорождённых | erythroblastosis fetalis (dimock) |
| генетическая болезнь | transmittable disease (bigmaxus) |
| икс-хромосомная болезнь | x-linked disease (заболевание, возникающее вследствие мутации в половой хромосоме jagr6880) |
| лизосомная болезнь | lysosomal disease (заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри, Гоше, Нимана-Пика, Помпе, Вольмана и др) dimock) |
| мраморная болезнь | Albers-Schoenberg disease (dimock) |
| передаваемая через поколения болезнь | transmittable disease (bigmaxus) |
| периодическая болезнь | Mediterranean fever (Игорь_2006) |
| полигенные болезни | polygenic diseases (обусловлены взаимодействием множества независимых генов. Человек, унаследовавший определенную комбинацию генов, предрасположен к болезни, развитию которой способствуют также неблагоприятные внешние факторы Игорь_2006) |
| рант-болезнь | runt disease (заболевание, обусловленное (в экспериментальных условиях) реакцией трансплантата против хозяина в иммунологически незрелом организме; выраженность Б. к. зависит от числа пересаженных клеток dimock) |
| Танжерская болезнь | Tangeur disease (НЗЧ, характеризующееся отсутствием в крови -липопротеидов dimock) |
