 |
| Russian | English |
| синдром Паллистера-Киллиана | Pallister-Killian syndrome (НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врождённым пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери – он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 – i(12p); для диагностики С. П. -К. часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа) dimock) |