| English | Russian |
| acid sphingomyelinase deficiency | дефицит кислой сфингомиелиназы (Гера) |
| bovine leukocyte adhesion deficiency | дефицит адгезии лейкоцитов у крупного рогатого скота |
| complementary duplication deficiency | комплементарная дупликационная нехватка (генотип, образующийся в результате слияния двух несбалансированных гамет, возникших в результате реципрокной транслокации, – напр., гаметы AB/CB и AD/CD при комбинации AB/A+CB/C дают жизнеспособное потомство dimock) |
| complex glycerol kinase deficiency | комплексная недостаточность глицеролкиназы (НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризуется дефицитом глицеролкиназы, миопатией, врождённым недоразвитием надпочечников, дефицитом гонадотропина и умственной отсталостью; синдром К. н. г. наследуется по сцепленному с полом типу и обусловлен микроделецией на участке р21. 2 Х-хромосомы, на котором локализованы гены глицеролкиназы, дистрофина и другие dimock) |
| deficiency heterozygote | делеционная гетерозигота (пара гомологичных хромосом, из которых одна содержит делецию jagr6880) |
| deficiency heterozygote | гетерозигота по нехватке (особь, у которой определенный ген локализован в участке хромосомы, утраченном одним из гомологов (по сути, Г. п. н. = гемизигота); при конъюгации хромосом в мейозе у Г. п. н. сохранившийся участок одного из гомологов образует петлю dimock) |
| deficiency loop | делеционная петля (петля, образуемая нормальной хромосомой при конъюгации с делетированной jagr6880) |
| glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency | дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (синдром врождённой недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д. Г6ФДГ сцеплен с Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого уровня изменчивости данного фермента – на 1993 известно свыше 300 его аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причём большинство из них – миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило, летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье, ассоциированный с фавизмом ; синдром Д. Г6ФДГ известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент dimock) |
| G-6-PD deficiency | дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (синдром врождённой недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д. Г6ФДГ сцеплен с Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого уровня изменчивости данного фермента – на 1993 известно свыше 300 его аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причём большинство из них – миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило, летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье, ассоциированный с фавизмом ; синдром Д. Г6ФДГ известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент dimock) |
| mismatch repair deficiency | дефицит репарации ошибок спаривания нуклеотидов (Liolichka) |
| platelet storage pool deficiency | дефицит пула тромбоцитов (симптом, сопровождающий возникновение некоторых мутаций (у человека – по крайней мере в 7 локусах), для которого характерно увеличение времени кровотечения, уменьшение числа тромбоцитов и т. п. ; Д. п. т. отмечен при ряде НЗЧ – синдромах Чедиак-Хигаши, Вискотта-Олдрича и др dimock) |
| SPCA deficiency | синдром Александера (наследственная аномалия свёртывания крови, обусловленная дефицитом фактора VII свёртывания (акселератор конверсии сывороточного протромбина); передаётся по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13 dimock) |
