| med. | Richner-Hanhart-Syndrom | синдром Рихнера-Ханхарта ((Наследственный симптомокомплекс, характеризующийся кератодермией, язвенным кератитом и прогрессирующей умственной отсталостью, обусловленными генетическим дефектом фермента тирозинаминотрансферазы. Недостаточность печеночного фермента тирозинаминотрансферазы приводит к повышению содержания в крови тирозина и отложению в тканях эпидермиса и роговицы его кристаллов, вызывая воспалительную реакцию. Наследование аутосомно-рецессивное, возможная локализация гена – локус 16q22.1-q22. Процесс сопровождается нарушением целостности лизосом и выделением протеаз, вызывающих нарушение клеточных структур. Первые признаки болезни появляются на 1-м году жизни в виде фотофобии, сопровождающейся образованием древовидных изъязвлений роговицы. Через 1-2 года на коже подошв в местах наибольшего давления (преимущественно на пятках) появляются участки стойкой эритемы с последующим развитием болезненного кератоза, наиболее выраженного в области пяток, свода стопы, заставляющего ребенка ходить на мысочках, щадя область пяток. Клинически форма кератоза варьирует от плотных массивных роговых масс до пластинчатых чешуйчатых наслоений, иногда с буллезным компонентом; может быть выражен кератоз кончиков пальцев. Гистологически выявляют гиперкератоз, гранулез, акантоз, эозинофильные включения в шиповатом слое. Постепенно прогрессирует умственная отсталость. В моче– гиперсекреция тирозина и его метаболитов. Диагноз основывается на клинических и лабораторных (повышение тирозина в крови, моче) данных. Дифференциальный диагноз проводят с различными формами наследственных кератодермий, для которых нехарактерна подобная ферментопатия. Midnight_Lady) |
