Subject | Russian | English |
Makarov. | муколипидоз II типа | type II mucolipidosis |
Makarov. | муколипидоз II типа | Leroy's I-cell syndrome |
med. | муколипидоз I типа | type I mucolipidosis |
genet. | муколипидоз II типа | I-cell disease (НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion – "I-клетки"), симптомы – задержка роста и т. п.; Б. "I-к. " обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4) |
med. | муколипидоз II типа | inclusion cell disease (Игорь_2006) |
med. | муколипидоз 4 типа | Mucolipidosis type IV (Анастасия Беляева) |
Makarov. | муколипидоз III типа | type III mucolipidosis |
Makarov. | муколипидоз III типа | pseudo-Hurler's polydystrophy |