Subject | Russian | English |
med. | гликогеноз десятого типа | type X glycogenosis |
med. | гликогеноз седьмого типа | Thomson's disease |
med. | гликогеноз III типа | Cori's disease |
med. | гликогеноз III типа | Cori disease (Игорь_2006) |
med. | гликогеноз III типа | type III glycogenosis |
med. | гликогеноз V типа | type V glycogenosis |
med. | гликогеноз V типа | McArdle's disease |
med. | гликогеноз III типа | Forbes' disease |
med. | гликогеноз VII типа | Thomson's disease |
med. | гликогеноз IV типа | amylopectinosis |
med. | гликогеноз II типа | type 2 glycogenosis |
med. | гликогеноз V типа | type 5 glycogenosis |
med. | гликогеноз IV типа | brancher glycogen storage disease (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени Игорь_2006) |
med. | гликогеноз IV типа | debrancher deficiency (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени Игорь_2006) |
med. | гликогеноз I типа | glycogen storage disease type I (Игорь_2006) |
med. | гликогеноз VI типа | hepatophosphorylase deficiency glycogenosis (oVoD) |
med. | гликогеноз II типа | glycogen storage disease II (neuromuscular.ru dimock) |
med. | гликогеноз II типа | glycogenose type II |
med. | гликогеноз V типа | myophosphorylase deficiency glycogenosis (oVoD) |
genet. | гликогеноз IV типа | Andersen disease (dimock) |
genet. | гликогеноз I типа | Gierke disease (НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину, кардио- и нефромегалией и др.; Б. Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
genet. | гликогеноз VI типа | Hers disease (НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печёночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведёт к накоплению в печени гликогена; передаётся по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11. 2-q24. 3 хромосомы 14 dimock) |
genet. | гликогеноз II типа | Pompe disease (НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отёками, тахикардией, удушьем и др. ; Б. П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой a-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17 dimock) |
genet. | гликогеноз IV типа | branching enzyme defect (dimock) |
genet. | гликогеноз III типа | debrancher enzyme defect (НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
genet. | гликогеноз VII типа | Tarui disease (НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1 dimock) |
genet. | гликогеноз V типа | McArdle disease (НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печёночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13. 2 хромосомы 11 dimock) |
genet. | гликогеноз IX типа | Haag disease (НЗЧ, обусловленное дефицитом -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу dimock) |
genet. | гликогеноз III типа | Forbes disease (НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу dimock) |
med. | гликогеноз I типа | glucose-6-phosphatase hepatorenal glycogenosis (oVoD) |
med. | гликогеноз V типа | McArdle-Schmid-Pearson disease (Игорь_2006) |
med. | гликогеноз IV типа | brancher deficiency glycogenosis (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени Игорь_2006) |
med. | гликогеноз VI типа | type 6 glycogenosis |
med. | гликогеноз III типа | type 3 glycogenosis |
med. | гликогеноз I типа | type 1 glycogenosis |
med. | гликогеноз II типа | acid maltase deficiency |
med. | гликогеноз II типа | Pompe's disease |
med. | гликогеноз IV типа | Andersen's disease |
med. | гликогеноз VI типа | type VI glycogenosis |
med. | гликогеноз IV типа | type 4 glycogenosis |
med. | гликогеноз I типа | von Gierke disease (Игорь_2006) |
med. | гликогеноз I типа | von Gierke's disease |
med. | гликогеноз 1 типа | von Gierke's disease |
med. | гликогеноз 1 типа | type I glycogenosis (гепатонефромегальный гликогеноз) |
med. | гликогеноз третьего типа | Cori's disease |
med. | гликогеноз третьего типа | Forbes disease |
med. | гликогеноз четвёртого типа | Andersen's disease |
med. | гликогеноз четвёртого типа | amylopectinosis |
med. | гликогеноз шестого типа | Hers disease |