| tuberous sclerosis | эпилойя (НЗЧ, одним из основных диагностических признаков которого является появление депигментированных пятен на коже, также отмечается умственная отсталость, образование опухолей в результате гиперпаралича сосудов ("сальная сыпь"), поражения глаз и др. симптомы; наследуется по аутосомно-доминантному типу; Т. с. генетически гетерогенен – известно по крайней мере 2 не сцепленных его локуса: TSC1 расположен на длинном плече хромосомы 9, а TSC2 – на длинном плече хромосомы 11 dimock) |
