синдром Шварца-Джампела(сочетание миотонических приступов и гипертрофии мышц с множественными деформациями скелета, контрактурами суставов, аномалиями лица и глаз, часто карликовым ростом и деменцией Игорь_2006)
хондродистрофическая парамиотония(миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц, передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками Игорь_2006)