| Hermansky-Pudlah disease | болезнь Хержманского-Пудлака (НЗЧ, форма тромбоцитопатии, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу При Б. Х. -П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл – меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов Мутация pirl у мышей, моделирующая Б. Х. -П., повреждает?3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам dimock) |
