English | Russian |
Gaucher disease | глюкозилцерамидный липидоз (Игорь_2006) |
Gaucher disease | цереброзидный липидоз (Игорь_2006) |
Gaucher disease | цереброзидоз (Игорь_2006) |
Gaucher disease | болезнь Гоше (редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (напр., в селезёнке и др) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1 dimock) |