| Subject | English | Russian |
| genet. | G6PD | глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (кф 1. 1. 1. 49; фермент, катализирующий окисление глюкозо-6-фосфата с образованием восстановленного НАДФ; одна из наиболее известных наследственных патологий – дефицит Г. -6-ф. ; Г. -6-ф. часто используется в качестве популяционно-генетического маркера (G-6-PDH, G-6-PD); Г. -6-ф. сходна по структуре у различных организмов – напр., у человека (эритроциты) и дрожжей состоит из 4 субъединиц и имеет общую молекулярную массу 210 и 212 кД соответственно dimock) |
| genet. | G-6-PD deficiency | дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (синдром врождённой недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д. Г6ФДГ сцеплен с Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого уровня изменчивости данного фермента – на 1993 известно свыше 300 его аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причём большинство из них – миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило, летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье, ассоциированный с фавизмом ; синдром Д. Г6ФДГ известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент dimock) |
| genet. | G6PD Mediterranean | фавизм (НЗЧ, форма наследственной гемолитической анемии, обусловленная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и наследуемая по сцепленному с полом типу; наиболее распространенным аномальным вариантом данного фермента является Г6ФД Средиземноморье (G6PD Mediterranean), характеризующийся заменой серина на фенилаланин в 188-м положении полипептида в результате транзиции ЦТ 563-го нуклеотида (активность аномального фермента составляет около 5% от активности нормального Г6ФД); проявление Ф. обусловлено употреблением в пищу или вдыханием пыльцы бобов Vicia faba, компоненты которой гидролизуются с образованием хинонов, участвующих в образовании радикалов кислорода: эритроциты, дефектные по глюкозо-6-фосфатдегидрогеназе, обладают повышенной чувствительностью к этим радикалам и лизируются; впервые признаки Ф. описаны М. Франко в 1843 dimock) |
| genet. | G6PD Mediterranean | Г6ФД Средиземноморье (dimock) |
