| 遗传学 |
retinitis pigmentosa (НЗЧ, характеризующееся разрушением палочек (в первую очередь) и колбочек в сетчатке с замещением их глиальной и фибриллярной тканью, пигментный слой образует при этом характерные "завитки"; поражение глаз, как правило, двустороннее; П. р. генетически в значительной степени гетерогенен – наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типам; локусы П. р. : RHO – длинное плечо хромосомы 3, RPD2 – хромосома 1, RPD3 – хромосома 3, RPX1 – участок p11. 3 Х-хромосомы, RPX2 – участок p21. 1 Х-хромосомы, RPX3 – участок p21 Х-хромосомы dimock) |
